عنوان النشاط
تاثير متلازمة نونان على الاطفال
الجهة المنظمة
الجامعة التقنية الوسطى / معهد اعداد المدربين التقنيين
تأريخ الانعقاد
2025-09-15 2025-09-15
مكان الانعقاد
معهد اعداد المدربين -العمادة -قاعة التعليم المستمر
نبذة مختصرة
متلازمة نونان (Noonan Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على تطور عدة أجهزة في الجسم. يمكن أن تظهر أعراضها بدرجات متفاوتة من شخص لآخر، وتُشخّص عادة في مرحلة الطفولة، ولكن قد تُكتشف أحيانًا في وقت لاحق من الحياة. الأسباب: تحدث متلازمة نونان بسبب طفرات جينية تؤثر على مسار إشارات الخلية، وتحديدًا في الجينات المرتبطة بمسار RAS/MAPK، وهو مسؤول عن التحكم في نمو الخلايا وانقسامها. غالبًا ما تكون موروثة بنمط وراثي سائد، أي أن نسخة واحدة من الجين المتحوّر كافية لظهور الحالة. ومع ذلك، يمكن أن تكون الطفرة جديدة (غير موروثة من أحد الأبوين). الأعراض الشائعة: ملامح وجه مميزة: مثل انخفاض